DESCUBREN UN NUEVO GEN PARA EL TRATAMIENTO DEL ALZHEIMER

Un equipo internacional de científicos,liderado por el Dr. Ramón Cacabelos,catedrático de Medicina Genómica de la Universidad Camilo José Cela y presidente del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes (CIBE), acaba de descubrir un nuevo segmento genómico que influye en la causa de la enfermedad de Alzheimer y en la respuesta de los pacientes al tratamiento farmacológico.

Estos hallazgos pioneros van a tener una gran relevancia en la detección precoz del riesgo de padecer Alzheimer, en la implementación de programas preventivos y en la personalización del tratamiento farmacológico. Así se evitarán efectos adversos y el consumo innecesario de fármacos en aquellos pacientes en los que se tiene certeza de que un fármaco o un conjunto de medicamentos combinados no sólo no hacen ningún efecto sino que pueden generar efectos indeseables.

Los primeros resultados de la investigaciónhan sido publicados en el último número de la revista Journal of Pharmacogenomics&Pharmacoproteomics. El artículo se demuestra que variantes genómicas específicas en una región del brazo largo del cromosoma 19q13.2, en donde se localizan los genes APOE y TOMM40, son responsables de la anticipación de la aparición de la enfermedad de Alzheimer y que los pacientes respondan mejor o peor a tratamientos anti-demencia.

El estudio se ha realizado en 920 pacientes con Alzheimer por un equipo internacional dirigido por Ramón Cacabelos, en colaboración con DmitryGolgaber, de la Universidad StonyBrook de Nueva York, y Allen Roses, de la Universidad de Duke en Carolina del Norte, dos de los científicos más destacados del mundo en la genética del Alzheimer.

El Dr. Goldgaber fue uno de los primeros en demostrar en 1991 que mutaciones en el gen APP eran responsables de la enfermedad de Alzheimer familiar, y el Dr. Allen Roses fue el descubridor del gen APOE como principal factor de riesgo para desarrollar demencia. En 2010, Roses demostró que determinadas variantes del gen TOMM40 podían influir en la aparición precoz de la enfermedad.

En 2011, a propuesta del Dr.Cacabelos, Goldgaber y Roses, iniciaron el estudio de colaboración internacional para identificar si el segmento genómico ocupado por los genes APOE y TOMM40 podía influir en la aparición de la enfermedad y en la respuesta al tratamiento. El equipo de Cacabelos realizó gran parte del estudio en España. Golgaber y su equipo desarrollaron una técnica pionera para el genotipado del TOMM40 que acaba de ser patentada en Estados Unidos; y Roses cotejó los resultados de Cacabelos y Goldgaber con los realizados por su equipo de Duke.

El estudio ha permitido demostrar que determinados tratamientos multifactoriales-con agentes neuroprotectores, factores metabólicos y bioproductosnutracéuticos- son útiles en un 50% de los casos, sin diferencia de sexo, durante el primer año de tratamiento. Además, se ha podido identificar qué pacientes responden mejor o no al tratamiento en función del genotipo del que son portadores. Por último, en un 100% de los casos de Alzheimer, una determinada combinación de genes es responsable de la aparición temprana de la enfermedad, de que el curso clínico sea muy rápido con una pérdida de memoria acelerada, y de que la respuesta al tratamiento farmacológico sea muy mala.